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jueves, 23 de mayo de 2024
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La realidad oculta: El desafío de las enfermedades huérfanas en Colombia y la necesidad de un enfoque local

Erwin Hernandez, Columnista, Mas Colombia

Erwin Hernández

Médico de la Universidad de La Sabana, PhD. en investigación clínica, Magíster en Atención Primaria en Salud, Magíster en Gobierno y Dirección del Sistema Sanitario. Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana.

En Colombia, las enfermedades huérfanas representan un desafío considerable dentro del sistema de salud. Estas afecciones, aunque raras y con baja prevalencia, afectan a una parte significativa de la población, estimándose en cerca de 7.000 los tipos de enfermedades huérfanas, con aproximadamente 3 millones de colombianos potencialmente afectados.

Este grupo de enfermedades incluye condiciones como la fibrosis quística, la distrofia muscular y la enfermedad de Huntington, entre otras enfermedades, las cuales son condiciones genéticas y degenerativas que, por su baja frecuencia, a menudo no reciben la atención necesaria ni el financiamiento adecuado para investigación y tratamiento.


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Es así como, es fundamental realizar el abordaje de estas enfermedades desde la atención primaria. Por lo cual, los médicos están en una posición única para identificar síntomas tempranos de enfermedades raras, facilitando diagnósticos precoces que pueden mejorar significativamente los pronósticos de los pacientes.

Sin embargo, la realidad es que muchos médicos enfrentan dificultades para reconocer estas condiciones debido a su rareza y a la diversidad de síntomas con que se presentan, lo que puede llevar a diagnósticos erróneos o retrasados, afectando directamente la calidad de vida del paciente.

En Colombia ha habido avances significativos en las políticas públicas de salud con respecto a las enfermedades huérfanas —como la Ley 1392 de 2010, que establece las directrices para el manejo integral de las enfermedades huérfanas en el país—, pero su implementación a nivel local sigue siendo un desafío.

La integración de estas políticas en los planes locales de salud es esencial para garantizar que los recursos y estrategias específicos lleguen efectivamente a las comunidades afectadas.

La descentralización del manejo de estas enfermedades permitiría una respuesta más rápida y adaptada a las necesidades particulares de cada región, mejorando el acceso a tratamientos especializados y a información crucial para pacientes y familias.


Por ende, es vital que los gobiernos locales incorporen el manejo de las enfermedades huérfanas en sus agendas de salud pública (incluso a nivel departamental o distrital para orientar o dictaminar las directrices hasta un nivel descentralizado), asignando recursos que permitan no solo el tratamiento, sino también la formación de profesionales de la salud en esta área, y así poder brindar una mejor atención para este grupo de enfermedades.

En ese sentido, es posible, desde procesos de educación médica y educación continuada, enfatizar la importancia de las enfermedades raras, mejorando las habilidades diagnósticas de los médicos en atención primaria y aumentando la conciencia sobre estas condiciones.

Por otra parte, la colaboración entre el gobierno, las instituciones formadoras de recursos humanos en salud y las organizaciones de pacientes es crucial.

Estas alianzas pueden fomentar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, así como asegurar que las voces de los pacientes y sus familias sean escuchadas en el proceso de formulación de políticas; esto porque las enfermedades huérfanas requieren un enfoque holístico que contemple no solo el aspecto médico, sino también el apoyo psicológico y social necesario para afrontar condiciones que, en muchos casos, son crónicas y debilitantes.

Para finalizar, aunque Colombia ha hecho progresos en el reconocimiento de las enfermedades huérfanas y en la creación de legislación que respalda su abordaje, es fundamental que estos esfuerzos se reflejen a nivel local.

Para ello, el abordaje desde la estrategia la atención primaria, como primer contacto con el sistema de salud pero también como un punto de encuentro para la atención integral y la superación de barreras de acceso, debe ser fortalecido con herramientas y conocimientos que permitan un diagnóstico oportuno y un manejo efectivo de estas enfermedades.