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jueves, 13 de junio de 2024
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La burbuja fría

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Guillermo Guevara Pardo

Licenciado en Ciencias de la Educación (especialidad biología) de la Universidad Distrital Francisco José de Caldas, odontólogo de la Universidad Nacional de Colombia y divulgador científico.

Parte de la grandeza del conocimiento científico está en su capacidad de dar una explicación verdadera de la realidad en todos sus niveles: desde los grandes conglomerados de galaxias, hasta los cuarks, electrones y fotones. Cada rama del árbol de la ciencia estudia un conjunto particular de fenómenos y el conocimiento así obtenido se puede utilizar para desarrollar tecnologías que benefician a la humanidad.

Entre las células que fluyen por el torrente sanguíneo están los glóbulos blancos o linfocitos, que carecen de hemoglobina, la molécula que da el color típico a los eritrocitos o glóbulos rojos. 


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Hay dos clases de linfocitos: B y T que, mediante tácticas diferentes, participan activamente en la defensa del organismo contra todo lo que pueda dañarlo: agentes infecciosos como virus, bacterias, hongos y otros bichos microscópicos, moléculas nocivas, células tumorales, etcétera. 

Cuando los linfocitos no funcionan como debe ser, al cuerpo le pasan cosas muy desagradables que pueden llegar a ser mortales. Tal es el caso de un grupo de anomalías genéticas agrupadas bajo el nombre de Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés), por las que el individuo se queda sin armas para combatir la más simple infección; los diferentes tipos de SCID dependen, básicamente, de un gen anormal. Sin tratamiento adecuado, el organismo es víctima de múltiples infecciones que llevan a la muerte del paciente antes del primer año de vida.

El SCID hace parte de las llamadas “enfermedades raras” y afecta a los “niños burbuja”, denominados así porque para sobrevivir tienen que aislarse del mundo exterior y vivir encerrados, presos, en una burbuja plástica. David Vetter, uno de esos niños, inspiró la película de 1976, El muchacho de la burbuja de plástico, protagonizada por John Travolta. 

David vivió años en una burbuja plástica esterilizada y solo pudo salir de su casa cuando la NASA le confeccionó un traje especial que lo mantenía aislado. El niño falleció en 1984 a los 12 años de edad por las complicaciones que le generó un trasplante de médula ósea. El gen causante del SCID se ubica en el cromosoma X. Por tanto, es transmitido por la madre (XX), pero la enfermedad se manifiesta principalmente a los varones (XY). 

Mientras se logra tener un donante compatible de médula ósea (generalmente muy difícil de encontrar), el tratamiento inicial de este mal consiste en el uso de antibióticos, inyecciones de inmunoglobulina (mezcla de anticuerpos) y ocasionalmente transfusiones de sangre, pero son terapias que no generan gran eficacia para controlar el síndrome. 


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Inclusive con el trasplante de la médula ósea hay el riesgo de generar rechazo inmunitario, lo que termina afectando a otros órganos del cuerpo. La llamada terapia génica ha venido a brindar una opción más segura con la posibilidad de una curación permanente, dándole un adiós definitivo a la burbuja fría. 

La inmunodeficiencia de algunos de los “niños burbuja” está relacionada con el funcionamiento deficiente de una proteína llamada Artemis, que en condiciones normales juega un papel importante en la regulación del sistema inmune; la proteína se ensambla bajo la dirección de un gen particular; cierta forma del SCID se asocia con daños (mutaciones) en dicho gen, formándose una Artemis defectuosa que conduce a la producción de linfocitos B y T que son ineficientes a la hora de cumplir su función defensiva. 

Además, los niños que tienen la mala suerte de tener esa proteína anómala no responden bien al trasplante de médula ósea, por lo que la terapia génica se convierte en un tratamiento esperanzador.

Un avance significativo en el manejo del mal inmunológico causado por la Artemis anormal acaba de lograrse mediante un tratamiento de terapia génica llevado a cabo en la Universidad de California-San Francisco, cuyos resultados fueron presentados en la revista The New England Journal of Medicine

El tratamiento se aplicó a diez niños que portan el nefasto trastorno genético: nueve nacidos en Estados Unidos y uno en Canadá. Cuatro de los estadounidenses pertenecen a la etnia Navajo y Apache, donde el gen deficiente es muy común. 

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El procedimiento consistió en tomar células madre productoras de linfocitos B y T que se modificaron genéticamente en el laboratorio para inyectarles el gen normal de la proteína Artemis, procedimiento que se logró valiéndose de un virus particular llamado lentivirus. 

Tras inocular en los niños sus propias células madre modificadas con la terapia génica se encontró que, tras un tiempo, todos producían linfocitos normales, es decir, las células eran capaces de combatir procesos infecciosos o enfrentar la entrada de moléculas extrañas. 


Los niños empezaron a llevar una vida completamente normal: juegan, corretean, gritan, hacen pataletas, lloran, abrazan a sus amigos, piden helado…ya no tienen necesidad de ser encerrados en la cárcel de plástico, desnudos, sin límites a su libertad, aunque habrá que seguir monitoreándolos para asegurarse que sanaron completamente y que no aparezcan efectos adversos inesperados.

Esta maravilla tecnológica empezó a fraguarse con la investigación del ácido desoxirribonucleico (ADN) en la década de 1940, que permitió primero entender su función y, después, en la de 1950, descubrir su estructura. 

Ojalá Colombia no siga siendo el espectador que desde la orilla del camino de la ciencia aplaude y admira lo que investigadores en otros países logran alcanzar. En tiempos de promesas de cambio, es absolutamente necesario que el Estado apoye de manera efectiva la ciencia y tecnología nacionales, que no sea otra promesa que solo sirvió para ganar votos en la carrera hacia el Palacio de Nariño. 

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