La reproducción es una función exclusiva de la vida mediante la cual los progenitores perpetúan su especie y transmiten información genética a sus descendientes. Con la agricultura y la domesticación de animales los humanos iniciaron la selección de genes ventajosos. Durante siglos pensadores de todos los calibres trataron de explicar la manera como los caracteres pasan de una a otra generación. 

En el siglo XIX el problema de la herencia empezó a tener un tratamiento científico gracias al trabajo del sacerdote Gregor Mendel. En el jardín de su monasterio, entre 1856 y 1863, experimentó con plantas de alverja estudiando la herencia de pares de rasgos fácilmente identificables, por ejemplo, cruzaba plantas con semillas de color verde con plantas de semillas color amarillo e investigaba qué sucedía con la herencia de esos colores tras varias generaciones.

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Los resultados experimentales le llevaron a concluir que existía un «factor» que determinaba el color verde y otro para el color amarillo y que los dos factores se heredaban de manera independiente. A los científicos de la época esa explicación les pareció una especulación sin ninguna base material creíble, lo que contribuyó a que el trabajo de Mendel permaneciera en el olvido durante 35 años.

En la década de los años 1830 se consolida la teoría celular que, según Federico Engels, rompía el velo de misterio que cubría el proceso de aparición, crecimiento y estructuración de todos los seres vivos. Para la biología, la célula fue «su átomo», como señaló el genetista francés y premio Nobel François Jacob.

Finalizando el siglo XIX el médico suizo Friedrich Miescher aisló del núcleo celular una sustancia a la que llamó nucleína, pero nunca la vinculó con el fenómeno de la herencia. Para los biólogos de la época esa era una función controlada por las proteínas. 

En el siglo siguiente se demuestra que la nucleína está formada por dos ácidos: el desoxirribonucleico (ADN) y el ribonucleico (ARN). En la década de los años 1950 se determina de manera absoluta que el ADN, y no las proteínas, es la molécula responsable de la herencia. Pero, ¿cuál era su estructura?

La respuesta la alcanzaron James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin en 1953. El ADN es una hélice de dos cadenas complementarias, una escalera donde los largueros se enroscan sobre sí mismos y los escalones representan los apareamientos específicos entre las llamadas bases nitrogenadas: la adenina (A) de un lado se aparea con la timina (T) del otro y, la guanina (G) lo hace con la citosina (C). La secuencia de bases nitrogenadas (…ATTTGCCAATCGGA…) se organiza en genes. La célula posee la maquinaria bioquímica para traducir genes en proteínas, que ejecutan diversas funciones.

Los científicos treparon por la escalera del ADN hacia un cielo de conocimiento más profundo y abrieron la posibilidad para manipular los genes de un organismo, tecnología llamada ingeniería genética.

Las aplicaciones técnicas del ADN se usan desde hace algunos años: pruebas de paternidad, medicina forense, diagnóstico del cáncer, determinación de ancestros evolutivos humanos, producción de insulina empleando levaduras, cultivos transgénicos, etcétera.

Pero los éxitos más llamativos tienen que ver con enfermedades raras para las cuales los tratamientos existentes son muy limitados. En meses pasados los medios de comunicación informaron sobre el avance logrado en el manejo de dos patologías de origen genético: la anemia de células falciformes y cierto tipo de sordera congénita.

Los glóbulos rojos o eritrocitos contienen hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno a todas las células del cuerpo; con hemoglobina normal, el eritrocito es redondo y flexible. Una persona con anemia de células falciformes tiene un gen defectuoso que da origen a una hemoglobina anormal y algunos de sus glóbulos rojos toman forma de media luna y se hacen rígidos. El paso de estas células por los capilares sanguíneos es difícil y se pueden romper, en consecuencia, el aporte de oxígeno a los tejidos disminuye produciéndose daños en diferentes órganos, crisis de dolor, infecciones recurrentes e inclusive la muerte. Esta enfermedad, por razones de carácter evolutivo, afecta más a personas de ascendencia africana.

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La ingeniería genética ha permitido avanzar en el tratamiento de esta anemia: se sacan células madre hematopoyéticas de la médula ósea del afectado, se cultivan, se elimina del ADN el gen defectuoso y se reemplaza por el correcto; las células así editadas se inyectan en el paciente que comienza a producir hemoglobina normal mejorando notablemente su condición médica.

El otro caso se relaciona con niños afectados por un tipo de sordera rara asociada a un gen incapaz de producir la proteína otoferlina en las células ciliadas de la cóclea del oído interno; la proteína hace parte de la cascada de reacciones que permiten conducir los sonidos desde el mundo exterior hasta el cerebro.

En este tratamiento se utiliza un virus inofensivo que transporta una copia del gen funcional, se inyecta en las células ciliadas dañadas las cuales se reparan al sustituirse el gen defectuoso por el funcional que produce la otoferlina; al cabo de algunos meses el niño empieza a escuchar sonidos. 

Es realmente maravilloso el camino recorrido por la ciencia de la genética desde el sencillo jardín de Mendel hasta los sofisticados laboratorios de biología molecular donde se manipulan genes para tratar enfermedades que se pensaba incurables. ¡Lo que viene será aún más emocionante!

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