Miles de bebés se van a salvar de malformaciones congénitas con medida de la OMS: colombiano lideró la investigación

Recientemente se conoció una noticia muy importante para la salud humana: la Organización Mundial de la Salud (OMS) aprobó una resolución tendiente a que el mundo adopte medidas preventivas para combatir malformaciones congénitas por defectos del tubo neural. 

La resolución está basada en una investigación liderada por el doctor colombiano Kemel A. Ghotme, que corrobora la importancia de fortificar los alimentos con micronutrientes. 
En este caso, la decisión de la OMS busca que los países fortifiquen alimentos básicos con la vitamina B9, conocida como ácido fólico, para la prevención de malformaciones congénitas como la espina bífida o la anencefalia, que se desarrollan desde la gestación del bebé.

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El doctor Kemel A. Ghotme Ph.D. es neurocirujano pediatra, investigador y profesor de la Universidad de La Sabana. Además, es experto en alteraciones congénitas como la craneosinostosis, la espina bífida y la hidrocefalia, entre otras.

La resolución muestra que, en esta ocasión, la ciencia y las políticas públicas se encontraron para beneficiar a las poblaciones del mundo. Se trata de un paso importante, considerando que, como lo explica Ghotme, la falta de articulación entre la ciencia y la vida cotidiana le ha generado muchos problemas a la humanidad que son prevenibles. 

“Muchas investigaciones muestran que lo que se publica en los artículos científicos puede tardar hasta 17 años en tener una aplicabilidad en la vida real. La ciencia está ahí, pero la gente no se está beneficiando de ella. Esa brecha hay que cerrarla y esta resolución cierra una brecha enorme entre lo que ya se sabía, con mucha robustez, y lo que se estaba haciendo realmente en la política pública”.

Actualmente, en el mundo 3 de cada 1.000 bebés pueden nacer con un defecto del tubo neural. Esta cifra tan alta se debe a que refleja el promedio mundial, y hay países que tienen una prevalencia mayor. En Colombia la proporción de casos es de 1 bebé por cada 1.000 nacidos vivos, explica el doctor Ghotme. 

“En nuestro continente posiblemente Guatemala, Haití, Brasil, Perú y Venezuela se encuentran dentro de los países con mayor prevalencia”, explica el especialista, quien añade que en varios países de África las cifras son alarmantes:

“Por ejemplo en Etiopía, un país de 120 millones de habitantes aproximadamente, nacen 40 mil casos al año, de los cuales más de la mitad muere rápidamente y la otra mitad presenta complicaciones graves porque su sistema de salud no da abasto para atender todos los casos”, detalla Ghotme.

Por esta razón, explica que la clave del problema está en la prevención. “Una vez se puede prevenir una gran cantidad de casos como estos, los recursos, las instalaciones y el personal disponible puede atender los casos que no son tan prevenibles”, explica.

Para entender la importancia y el impacto de la decisión tomada por la OMS, hablamos con el doctor Ghotme, quien explicó la importancia de los micronutrientes en la formación y el desarrollo del cuerpo humano. 

A continuación, transcribimos un fragmento de la entrevista, la cual puede ver completa en el video que aparece en la parte superior de la página.

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¿Cuáles fueron los principales hallazgos del estudio y cómo recibe esta noticia?

Desde la comunidad científica, la sociedad civil, la comunidad profesional e incluso desde las asociaciones de pacientes y familias es una noticia que nos complace mucho, porque se podrá salvar a muchos niños de nacer con condiciones que comprometen severamente su vida y su funcionalidad, pero que son completamente prevenibles. Por lo tanto, esta es una noticia maravillosa para toda la población.

Desde hace décadas, se sabe que varias malformaciones congénitas, como los defectos del tubo neural, son prevenibles.

Entre los defectos del tubo neural podemos encontrar la espina bífida, en la que hay un defecto en la formación de la columna, y la anencefalia, en la que hay un defecto en la formación del cerebro, entre otras. Pero también las malformaciones cardíacas y las condiciones no congénitas, como algunos tipos de anemia.

La ciencia, de forma muy robusta, muestra cómo la vitamina B9, un micronutriente conocido como ácido fólico, puede prevenir más del 80% de estos casos de defectos del tubo neural.

Esto se sabía y desafortunadamente no muchos países han implementado hasta el momento una política para poder prevenir este tipo de condiciones de manera efectiva, lo que hace que anualmente nazcan muchos niños con condiciones que se podrían haber evitado.

A lo que llevó la investigación fue a buscar las maneras más efectivas de transferir este conocimiento que resulta de la evidencia científica a las personas que deben tomar las decisiones.

Entonces, mi tesis doctoral diseñó una herramienta para hacer más efectiva esta transferencia del conocimiento. Esto se hizo a nivel de Latinoamérica, pero, por supuesto, teníamos que iniciar con nuestro propio país, con Colombia.

Esta información, a través de una herramienta de transmisión de conocimiento, se le presentó al Ministerio de Salud de Colombia. Inmediatamente, el Ministerio concluyó que esta era una necesidad que debía ser resuelta a nivel de salud pública e identificó unas acciones que son fáciles de llevar a cabo.

Hay varias formas de prevenir los defectos del tubo neural, las cuales son complementarias y no excluyentes.

La primera es una dieta diversificada y rica en micronutrientes, que incluya el ácido fólico. 

La segunda es la suplementación con ácido fólico. Para las mujeres que piensan tener bebé, se recomienda que empiecen a tomar un suplemento desde tres meses antes de empezar a encargar.

Por último, la fortificación de alimentos, que ya es a nivel de salud pública.

Entonces, lo que hacen los países es que a los productos básicos, por ejemplo en cereales como la harina de trigo, la harina de maíz y el arroz, les agregan micronutrientes. Estos micronutrientes incluyen ácido fólico, hierro, zinc, vitamina B12, vitamina A y, a veces, otros adicionales.

El yodo, por ejemplo, que se le incluye a la sal para evitar las alteraciones de la tiroides.

Estas tres estrategias existen, pero la más efectiva a nivel de salud pública es el enriquecimiento de los alimentos básicos con micronutrientes. Esto ayuda a que los niveles de las vitaminas y minerales estén normales antes de que la mujer en la edad reproductiva quede embarazada, de modo que cuando se cierra el tubo neural, muy temprano en la gestación, los niveles están bien y el proceso se puede dar adecuadamente. 

Si los niveles no están bien, ese tubo neural, que va a dar origen a la médula espinal, al cerebro y a todo nuestro sistema nervioso, no se cierra adecuadamente y se producen las condiciones de malformación.

¿En qué consisten los defectos del tubo neural y qué tipo de malformaciones congénitas pueden acarrear?

Cuando el embrión se está formando, muy tempranamente en el vientre materno, más o menos hacia el día 26 —o sea antes de que la mamá se dé cuenta de que está embarazada porque no ha tenido su primer retraso todavía—, el embrión forma unas capas. Una de esas capas lleva a formar un tubito que se llama el tubo neural.

Este tubo tiene todas las células que van a dar origen a todo el sistema nervioso. Ese tubo inicialmente está abierto y para que se formen los órganos bien tiene que cerrarse entre el día 26 y 28 de la gestación. Si no se cierra adecuadamente, hay enfermedades.

Entonces, si no se cierra la parte de arriba no se produce, por ejemplo, la formación adecuada del cerebro, ni siquiera del cráneo, y ocasiona algo muy grave que es la anencefalia. Este defecto en el tubo neural, en muchos casos, es incompatible con la vida extrauterina. 

La anencefalia es uno de los defectos más graves que podemos tener, pero hay defectos más pequeños, en los que solamente hay una pequeña porción que no se cierra en la parte frontal del cerebro o en la parte occipital. Ahí se forma un saco que puede contener estructuras del cerebro, o del líquido cefalorraquídeo o de las meninges. Este saco se llama encefalocele.

Y si no se cierra en la parte más baja, que ya corresponde a la columna, se produce algo que llamamos un mielomeningocele, que tiene varios grados de severidad.

Estas últimas enfermedades no son tan severas como la primera que mencioné. Se pueden tratar. Eso lo podemos operar tan pronto el bebé nace. Actualmente, incluso lo podemos operar in útero, cuando el bebé todavía está en el vientre materno. Pero, a pesar de una cirugía exitosa, los pacientes con el tiempo se enfrentan a muchos problemas de salud.

Hablemos de la espina bífida, o mielomeningocele, que son para este efecto sinónimos. Estos pacientes, a pesar de que cerremos bien ese defecto, van a tener problemas porque una gran proporción de ellos no puede caminar. También van a tener deformidades en sus extremidades inferiores y van a tener problemas para controlar su vejiga o intestino. Esto, a su vez, acarrea más complicaciones y hospitalizaciones.

Estos pacientes también pueden tener escoliosis, que es una deformidad de la columna; pueden tener hidrocefalia, que es acumulación anormal de líquido en el cerebro; también malformación de Chiari y otras.

Asimismo, pueden tener dificultades psicosociales como problemas emocionales, dependencia de los demás, pobre acceso a una educación de calidad, pobre acceso a trabajos que sean fructíferos para ellos, problemas en sus relaciones sociales… Esto se debe a que son personas que van a tener discapacidad a largo plazo, tienen que operarse muchas veces en la vida, se hospitalizan muchas veces.

Entonces, como neurocirujanos vemos lo que estos pacientes tienen que enfrentar a lo largo de toda la vida. A pesar de recibir tratamientos exitosos, de una cirugía perfectamente impecable, van a seguir enfrentando algunos de estos problemas.

La buena noticia es que esto es prevenible en la mayoría de los casos. La noticia que no había sido tan buena hasta ahora es que, actualmente, solo estamos previniendo cerca de un cuarto de los que podríamos prevenir. 
Con la nueva resolución que promulgó la Organización Mundial de la Salud, se alienta a los países a que generen unas políticas actualizadas mucho más efectivas para fortificar los alimentos con micronutrientes y prevenir más del 80% de estos casos, con lo que se pueden salvar cerca de 300 mil niños al año a nivel mundial de nacer con una de estas condiciones, que pueden generarles problemas a largo plazo.

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