Científicos hallan nuevo grupo sanguíneo tras 50 años de investigación

El grupo sanguíneo AnWj, cuyo origen genético desconcertó a la comunidad científica décadas atrás con su descubrimiento, hoy maravilla nuevamente al mundo en medio de lo que se ha convertido en un hito para la medicina.

Este hallazgo, que culmina con la identificación del sistema de grupos sanguíneos MAL abre nuevas puertas para el tratamiento de pacientes con condiciones sanguíneas raras, ya que permitirá identificar y tratar con mayor facilidad a los pacientes que sean AnWj negativos, quienes corren el riesgo de sufrir reacciones severas si reciben transfusiones incompatibles.

La investigación, llevada a cabo por el NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y la Universidad de Bristol, según reportes de la DW, no solo resuelve un misterio de cinco décadas, sino que también representa la incorporación del sistema MAL como el 47º sistema de clasificación de grupos sanguíneos.

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Grupo sanguíneo AnWj: un misterio que comenzó en 1972

El origen de la investigación de este grupo sanguíneo se remonta a 1972, cuando un grupo de médicos detectó, por primera vez, la ausencia del antígeno AnWj en los glóbulos rojos de una paciente embarazada. Este fenómeno, que no encajaba en los sistemas de clasificación sanguínea conocidos, generó gran intriga en la comunidad científica.

Durante décadas, los investigadores intentaron descifrar la base genética de esta anomalía sin éxito, hasta que la tecnología genética moderna aportó las herramientas necesarias para resolver el enigma.

Con el estudio, cuyos resultados serán publicados en la prestigiosa revista Blood de la Sociedad Estadounidense de Hematología, los investigadores descubrieron que el antígeno AnWj es transportado por la proteína MAL. La ausencia o presencia de esta proteína se debe a variaciones genéticas, principalmente mutaciones en el gen MAL.

Qué pasa con los pacientes que son AnWj negativo

Aunque más del 99,9% de la población mundial es AnWj positiva, las personas que son AnWj negativas, debido a deleciones homocigóticas en el gen MAL, corren el riesgo de sufrir reacciones graves ante una transfusión incompatible. El descubrimiento de este nuevo sistema sanguíneo permite identificar a estos pacientes con mayor precisión y desarrollar tratamientos que minimicen los riesgos.

Más allá de la conocida clasificación de grupos sanguíneos ABO y Rh, existen muchos otros sistemas basados en las proteínas y azúcares que recubren los glóbulos rojos, los cuales cumplen una función esencial al ayudar al organismo a distinguir entre “lo propio” y “lo ajeno”. La identificación del sistema MAL, por tanto, tiene un valor no solo científico, sino también clínico, ya que contribuirá a una mejor atención médica para quienes presentan esta rareza genética.

El hallazgo ha llenado de orgullo a la comunidad científica y ha sido celebrada ampliamente por el altísimo impacto que tendrá en el desarrollo de tratamientos para pacientes con esta rara condición.

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El hallazgo que marca un antes y un después

El éxito de esta investigación radica en el uso de la secuenciación del exoma completo, una técnica avanzada que permite analizar el ADN que codifica las proteínas. Esta tecnología reveló una mutación clave en el gen MAL, responsable de la ausencia del antígeno AnWj en ciertos pacientes. Según los investigadores, la detección de esta mutación es crucial para desarrollar nuevas pruebas de genotipado, las cuales permitirán identificar a los individuos que son AnWj negativos y prevenir complicaciones médicas graves durante transfusiones.

Louise Tilley, investigadora científica principal del IBGRL y quien ha dedicado casi 20 años al estudio de este caso, celebró el avance como un logro colectivo: “Establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes es un gran logro y la culminación de un largo trabajo en equipo”.

Este avance es la culminación de cincuenta años de investigación científica, pero va más allá. Se trata de una bocanada de aire y esperanza para quienes, hasta ahora, enfrentan grandes riesgos debido a la naturaleza desconocida de su condición sanguínea.

En definitiva, la resolución del misterio del grupo sanguíneo AnWj abre una nueva era en el estudio y tratamiento de condiciones sanguíneas raras, demostrando una vez más el poder transformador de la ciencia moderna.

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